2026年3月29日,长三角优生遗传诊疗协作网络成立大会在上海召开,淮南市妇幼保健院作为我市唯一一家受邀单位,成为第一届长三角优生遗传诊疗联盟理事单位,正式加入这一长三角地区顶尖优生遗传协同平台。
长三角优生遗传诊疗联盟由中国遗传学会生殖遗传分会、同济大学附属妇产科医院(上海市第一妇婴保健院)联合主办,汇聚长三角沪苏浙皖顶级优生遗传、产前诊断、生殖医学权威机构与专家团队,是区域内规格最高、资源最强、技术最前沿的优生遗传专科联盟,代表着长三角优生遗传与出生缺陷防控领域的最高学术与诊疗标准。联盟聚焦生殖医学、产前诊断、遗传咨询等前沿领域,旨在推动区域医疗资源共享、诊疗标准统一、技术协同提升,助力出生缺陷综合防控与妇幼健康高质量发展。
作为三级妇幼保健院、淮南市产前筛查产前诊断及出生缺陷防控核心单位、淮南市唐氏筛查定点机构,市妇幼保健院长期深耕遗传咨询、产前筛查、产前诊断、高危妊娠管理等领域,开展新生儿疾病筛查、产前诊断、遗传高危评估等技术服务,年服务孕产妇超万人次,为全市母婴安全与优生优育提供坚实保障。
成功跻身这一顶级联盟,标志着市妇幼保健院的优生遗传与产前诊断技术实力、学科水平获得长三角权威专家与行业高度认可,正式迈入长三角优生遗传诊疗第一方阵。加入长三角优生遗传协作网络诊疗联盟后,市妇幼保健院将积极对接长三角顶尖专家资源与核心技术平台,常态化参与顶尖学术交流、高精尖技术培训与多学科远程会诊,持续引入前沿诊疗规范与新技术,提升遗传咨询、产前诊断、精准防控能力。
这一重磅升级,让淮南及皖北地区百姓在家门口就能享受到与上海、长三角同质化、同标准、同品质的优生遗传高端医疗服务,无需远赴外地奔波排队、耗时耗力,大幅降低就医成本与时间成本。医院将持续完善出生缺陷三级防控体系,从婚前、孕前到产前、产后全周期、全链条、全覆盖的优生优育保障网,让每一个家庭都能享受到更精准、更安全、更优质的产前诊断与遗传咨询服务,有效降低出生缺陷发生率,全力守护母婴健康与家庭幸福。
未来,市妇幼保健院将以更高标准、更优技术、更暖服务,持续护航每一个家庭的健康孕育、平安生育,为降低出生缺陷、提升区域妇幼健康水平贡献更大力量!
▲图为市妇幼保健院妇二科主任、产前诊断中心主任陈艳(中)接受“长三角优生遗传诊疗协作网络”第一届理事单位证书。
淮南市妇幼保健院产前诊断中心介绍
一、中心简介
淮南市妇幼保健院产前诊断中心是经安徽省卫生健康委员会认证的综合性胎儿医学中心,集产前筛查、遗传咨询、胎儿疾病诊断及多学科干预于一体。中心占地面积约200平方米,投入资金200余万元,中心配备超声科设备:GE-VolusonE8,GEVolusonE10,三星WS80,迈瑞R9;实验室设备:美国徕卡DM2500生物显微镜和ZIXING Vision人工智能分析软件分析系统、美国Thermotron染色体分散室、美国Thermotron二氧化碳培养箱等尖端设备;中心成员共计12人,其中正高职称1人,副高职称6人;中心以“精准诊断、科学指导、人文关怀”为宗旨,致力于为孕产妇及家庭提供全方位、高质量的产前医学服务,降低出生缺陷风险,保障母婴健康。

二、核心服务项目
1.产前筛查与诊断
中孕期联合筛查:通过NT超声检查、血清学指标(雌三醇、甲胎蛋白、β-HCG)评估胎儿染色体异常风险。
无创产前检测(NIPT):利用孕妇外周血游离DNA技术,精准筛查21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体疾病。
无创plus的检测:1.可检测21、18、13三体3种常见胎儿标准型染色体非整倍体异常。2.本检测还可评估其他标准型染色体数目异常(性染色体数目异常不在双胎无创检测范围内)和92种染色体缺失/重复综合征风险。
介入性产前诊断:开展羊膜腔穿刺术、绒毛取样术(CVS)、脐带血穿刺术,结合染色体核型分析、CNV-seq、基因芯片(CMA)、全外显子测序(WES)等技术,确诊胎儿遗传性疾病。
2.胎儿结构异常评估
依托高分辨率超声设备(如三维超声、胎儿超声心动图),对胎儿先天性心脏病、神经管畸形、消化系统异常等进行系统排查。
3.遗传咨询与优生指导
为高龄孕妇、有不良孕产史、家族遗传病史的夫妇提供遗传风险评估及生育建议。
针对诊断异常的胎儿,联合儿科、外科、遗传学专家制定个性化干预方案,包括宫内治疗或出生后救治规划。
三、专业团队与设备
中心汇聚妇产科、医学遗传学、超声影像学、儿科等多学科专家,团队成员均具有国家级产前诊断资质认证。配备国内领先的检测平台,包括高通量基因测序仪、染色体自动分析系统及数字化超声工作站,确保诊断结果的精准性与时效性。
四、服务理念
1.精准化:以循证医学为基础,结合个体化需求制定筛查-诊断-管理全链条方案。
2.人性化:设立独立咨询室保护隐私,提供心理疏导服务,帮助家庭科学理性决策。
3.全程化:与产科、新生儿科无缝衔接,实现“产前-产时-产后”一体化管理。
五、就诊流程
1.预约挂号:通过医院官网、公众号或现场预约“产前诊断门诊”。
2.初诊评估:医生详细问诊后,制定个性化筛查/诊断方案。
3.检查与报告解读:专家一对一解读结果并提供后续建议。
导医台:0554-3622181办公室:0554-3622926收费处:0554-3622173
医院地址:安徽省淮南市山南新区水仙路东、民祥街南
交通指引:乘632路公交车到市妇幼保健院站下车即可到达
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